До первой крови. Болезнь королевских особ может возникнуть спонтанно в любой семье

Гемофилия - заболевание, связанное с нарушением коагуляции - свертывания крови. Это собирательный термин для обозначения различных форм недуга. Наиболее известны гемофилия А и В. Обе формы обусловлены дефицитом белка.

Гемофилия А встречается чаще всего: примерно у одного из 10 тыс. человек. Всего мире около 450 тыс. больных гемофилией. По сравнению с другими напастями не так много, возможно, поэтому заболевание обросло мифами. Дабы развеять их, вот уже 35 лет, с 17 апреля 1989 года, отмечается Международный день гемофилии.

Миф: болеют только представители королевского рода.

На самом деле: большинство людей с гемофилией не имеют отношения к высшему свету. Хотя многовековые межродственные связи в европейских королевских домах увеличили процент заболевших в этих кругах.

Миф: гемофилия - это наследственное.

На самом деле: бывает, у ребенка происходит спонтанная мутация генов, которая служит пусковым механизмом, и он становится первым в роду.Если замечаете, что у малыша кровоточат десны, долго не заживают ранки, появляются синяки даже после незначительных ушибов, проконсультируйтесь с гематологом. Кстати, у королевы Виктории мутация в генотипе произошла, по всей видимости, впервые, поскольку в семьях ее родителей страдающие гемофилией не обнаружены.

Миф: болезнь передается и от матери, и от отца.

На самом деле: мутация гена гемофилии находится в хромосоме X. Если отец болен гемофилией, а мать здорова, болезнь не будет передана сыновьям. А вот дочь женщины, у которой есть больной ген, рискует стать носителем и передать этот ген своему сыну с вероятностью 50 процентов.

Миф: даже от небольшой ранки больные могут истечь кровью.

На самом деле: небольшой порез, царапина, бытовая травма, как правило, не представляют проблемы. А вот при крупных ранах ситуация часто бывает критичной. Особенно опасны внутренние кровотечения в мышцах, желудочно-кишечном тракте, мочеполовой системе и даже в мозге. Кровоизлияния в суставе вызывают боль, ведут к артриту и могут потребовать операции по его замене. А при гемофилии любые хирургические вмешательства чреваты осложнениями.

Миф: все больные умирают молодыми.

На самом деле: до середины прошлого века пациенты с гемофилией не доживали до 30 лет. Сегодня есть лекарства, позволяющие улучшить качество жизни таких людей. Ее средняя продолжительность - 76 лет.

Миф: гемофилики не болеют раком.

На самом деле: до разработки медицинских препаратов люди просто не доживали до возрастных патологий. Сегодня они, как и другие пациенты, сталкиваются с онкологическими заболеваниями, сахарным диабетом, атеросклерозом сосудов, проблемами с почками.

Миф: при гемофилии не бывает тромбозов.

На самом деле: люди с проблемами коагуляции больше других защищены от тромбозов за счет дефицита одного из факторов свертывания. Но все же осложнения у них случаются. Одна из причин - длительное использование венозных катетеров плюс неправильно подобранная схема лечения от основного заболевания.

Миф: от гемофилии можно вылечиться.

На самом деле: к сожалению, полное излечение от гемофилии невозможно, это хроническая патология.

Миф: пациентам нельзя заниматься спортом.

На самом деле: не рекомендованы контактные виды, во время которых можно травмироваться, например, борьба. А вот бег, плавание очень полезны.

Признак нездоровья

Надо бить тревогу, если замечаете:

• Кровь из носа, которая идет достаточно часто и подолгу.
• Длительные кровотечения после травм или удаления зубов.
• Спонтанное кровотечение в суставах, мышцах и мягких тканях, особенно в коленных и локтевых суставах.

Узнать заранее

Беременным скрининг на выявление гена гемофилии у будущего ребенка не проводят: заболевание считается редким. Но в частных клиниках такой анализ делают – стоит 10-15 тыс. руб. Кроме того, примерно в 15-25 процентах случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет мутаций генов. Исследования продолжаются, и со временем анализ будет более информативным.

Критический момент

- Пожалуй, самое расхожее заблуждение: гемофилией болеют мужчины, а женщины - только носители гена. Увы, женщины и сами страдают от нарушений свертываемости крови. Да, явление редкое - во всем мире примерно 360 тыс. таких пациенток. Но если не признавать проблему, их можно до бесконечности лечить непонятно от чего. И не будет результата, - отмечает гематолог Альбина Суворова. - Некоторые годами живут с симптомами заболевания, даже не подозревая о наличии у них болезни. В дополнение к общеизвестным симптомам у женщин с гемофилией часто наблюдаются обильные менструации, которые продолжаются более семи дней. Тампон или прокладку приходится менять каждые два часа или чаще, а размер выделяемых сгустков - более 2 см. При подобных симптомах нужно наблюдение врача. Таким женщинам обычно не разрешают рожать, но если есть желание во что бы то ни стало стать мамой, важно оценить риск кровотечения во время зачатия, родов и послеродового периода.