Кто виноват перед детьми-инвалидами?

Обследование, в котором исследуются мутации в генах, пока можно сделать только за свой счёт
Фото: facebook.com/anndanilova

На прошлой неделе разразился скандал. Вице-спикер Госдумы Игорь ЛЕБЕДЕВ, посмотрев ролик, где девочка без рук ест, помогая себе ногами, не сдержал эмоций: «Зачем таким детям разрешают появляться на свет?!». Его поддержала доктор соцнаук Ольга КРЫШТАНОВСКАЯ. Она заявила, что причина рождения детей-инвалидов – «пьяное зачатие», после чего по сетям прокатился флэшмоб «янеалкаш»: люди, столкнувшиеся с бедой, рассказали свои истории.

С самого начала было ясно: и Лебедев, и Крыштановская сморозили глупость. Игорь Владимирович, которому папа - лидер ЛДПР Жириновский, видимо, настучал по голове - даже встретился с семьей Кнутсен, в которой живет девочка без рук. Крыштановская тоже извинилась – втихаря, на мало кем охваченном телеканале «Дождь».

Крыштановской ответил Евгений Глаголев – директор благотворительного фонда «Правмир», сам папа особенной девочки поинтересовался у ученой дамы данными исследования, подтверждающими ее высказывание.

- Я знаком с другой статистикой, в которой цифры говорят о том, что родителей-алкоголиков у детей-инвалидов с рождения как раз немного, - подчеркнул он.

- К сожалению, высказавшиеся товарищи выражают мнение большинства населения, - поделился Евгений. - А это говорит о колоссальном разрыве между семьями с инвалидами и их окружением. Вот поэтому у нас делают пандусы, на которые не заедешь, и устанавливают желтые плиты для слепых, которые только сбивают с толку. Не хочу никого пугать, но никто ни от чего не застрахован: процент выявляемости отклонений развития у нас очень низкий. В России 15 миллионов инвалидов, почти 600 тысяч из них – дети. Но проще сделать вид, что их нет.

Маленькая, улыбчивая Василина КНУТСЕН родилась без рук. Она растёт в любящей приёмной семье, где у неё есть мама, папа и трое братьев. Фото: facebook.com/anndanilova


КОММЕНТАРИЙ СПЕЦИАЛИСТА

Татьяна РОСЛОВА, врач-генетик Центра генетики и репродуктивной медицины «Genetico»:

- Причин рождения детей с отклонениями в развитии множество – и, уверяю, алкоголизм и курение родителей в этом ряду далеко не на первом месте. Отклонения в развитии могут быть связаны с неблагоприятным течением беременности, родовой травмой - кровоизлиянием в головной мозг, например, как бывает при ДЦП, или генетическими патологиями. «Сбой в программе» нередко происходит из-за болезни мамы - сахарного диабета, эпилепсии и др., а также из-за лекарственных препаратов, которые она принимала, не зная, что беременна, или была вынуждена принимать вследствие какого-то заболевания. Часто причину, приведшую к врожденным аномалиям у ребенка, невозможно установить – объясняем ее лишь следствием несовершенства человеческого организма.

В отдельных случаях обнаружить патологию помогают ультразвуковое исследование, биохимический скрининг, анализ на хромосомные аномалии (синдром Дауна). Но эти методы не всегда информативны. Скажем, результаты исследования на УЗИ во многом зависят от качества аппарата, навыка специалиста, от того, как ребеночек лежит в утробе мамы. Появление огромного количества других патологий предупредить пока не получается.

Для некоторых заболеваний возможна эффективная профилактика. Как пример приведу аутосомно-рецессивные заболевания. Они проявляются в том случае, если ребенок унаследовал мутацию в гене от обоих родителей. Родители могут быть носителями мутации, но не знают об этом, так как одна мутация к заболеванию не приводит и, следовательно, никак не проявляется. Тогда при следующей беременности или до нее мы исследуем конкретный ген, который может дать сбой. Но если никаких отклонений в семье не было, трудно искать то, чего не знаешь.

Надеюсь, что скрининговая профилактика генетической патологии на этапе планирования беременности станет частью госпрограммы. Сейчас тест можно сделать за свой счет: обследование на носительство мутаций в двух генах, которые встречаются почти у каждого из 35-40 человек и вызывают тяжелые заболевания – спинальную мышечную атрофию и муковисцидоз – стоит около 13 тысяч рублей на каждого супруга. А стоимость более полного обследования, в котором исследуются мутации примерно в 4000 генах, приближается к 60 тысячам.


ОСОБОЕ МНЕНИЕ

Воспитанников психоневрологических интернатов выпускают в самостоятельную половую жизнь

Президент Ассоциации социальных предпринимателей Курской области Роман АЛЕХИН:

- Я занимаюсь поставкой для детей-инвалидов средств реабилитации, основал в 2009 году театр для таких ребят «Зеркало», сам отец ребенка-инвалида и могу сказать, что подавляющее большинство родителей особенных деток не являются пьяницами или наркоманами. Это очень сильные родители, которые не отвернулись от своего ребенка. Мой случай и много других случаев, которые я вижу каждый день, свидетельствуют о том, что до сих пор часто в инвалидности ребенка виновата система здравоохранения. Это и осложнения от прививок, и травмы при родах, и низкий уровень профессионализма врачей, а также нежелание назначать высокоточные методы обследования, такие как МРТ пока болезнь не приведет ребенка к инвалидности. Во многих случаях инвалидности можно было бы избежать, если бы врачи вовремя назначили МРТ головного мозга. Кроме этого, я сталкивался с ситуацией, когда врачи, не умея делать какую-то операцию, говорили, что ничего страшного или, наоборот, что ничего не поможет, и ребенок всё равно умрёт, вместо того, чтобы подсказать центры в России, где такие операции делают. Вот такая у врачей странная конкуренция, жертвами которой становятся дети.

Что касается психоневрологии, то здесь не пьянство главная причина, а отсутствие системы сопровождения людей с психическими заболеваниями, передающимися по наследству. До 1991 года такие пациенты, по решению медицинского учреждения, подлежали принудительной стерилизации, но потом эту норму отменили, а систему социального сопровождения не создали. И теперь выпускники психоневрологических интернатов при достижении совершеннолетия отпускаются в самостоятельную жизнь, в том числе, и половую. Есть небольшие города, где процент детей с инвалидностью по наследству растет очень большими темпами. И эту проблему необходимо срочно решать. Здесь есть два метода - вернуться к принудительной стерилизации психоневрологических больных, что будет воспринято обществом неоднозначно, или создать полноценную систему социального сопровождения таких пациентов, что потребует больших денег от государства. Пока власти просто уклоняются от решения, делая вид, что проблемы не существует. Но она есть, и о ней говорят и врачи и специалисты медико-социальной экспертизы.

Вам может быть интересно: